Mi historia de tener la mutación genética MTHFR

Femenina De Vídeo: #STORYTIME - Perdimos a nuestros bebés. Nuestra experiencia. (Mayo 2019).





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Tengo una mutación genética MTHFR

Nunca había oído hablar de la mutación MTHFR hasta hace casi dos años cuando perdí un segundo hijo de parto prematuro. Me pregunto cuántas familias se pueden librar de la pérdida de sus hijos al instituir una detección de rutina para esta mutación no poco común. Un diagnóstico y derivación a un perinatólogo al comienzo de mi embarazo probablemente habría salvado las vidas de mi hijo Jacob, nacido a las 22 semanas, y mi hija Madelyn, que nació a las 25 semanas. Espero que la información que he reunido aquí pueda ayudar a salvar al hijo de otra persona.

Mi hija nació muy pronto, demasiado pequeña

¿Qué es MTHFR?

No, no es una abreviatura de una palabrota…

MTHFR es un acrónimo de Methylenetetrahydrofolate reductase. Es tanto el nombre de un gen como el nombre de la enzima que produce ese gen. Las personas con una copia mutada de este gen producen una enzima que es menos efectiva en la descomposición del aminoácido homocisteína. La mutación puede ocurrir en uno de dos sitios en el gen. Como recibimos dos copias de cada gen, uno de nuestro padre y otro de nuestra madre, existen algunas posibilidades diferentes para el trastorno. La mutación C667T puede ser heterocigótica, una copia mutada u homocigótica, y ambos genes tienen la mutación. Lo mismo es cierto para la mutación A1298C. Los heterocigotos compuestos tienen una sola mutación en las ubicaciones C y A. Una persona con la mutación homocigótica C solo puede producir la enzima MTHFR defectuosa. Estas personas corren el mayor riesgo de desarrollar hiperhomocisteinemia, un exceso de homocisteína en la sangre, especialmente si su ingesta dietética de ácido fólico es baja. Los altos niveles de homocisteína dañan los vasos sanguíneos, lo que aumenta las probabilidades de desarrollar coágulos sanguíneos, lo que a su vez aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, ataque cardíaco y accidente cerebrovascular.

MTHFR y embarazo

Una mutación de MTHFR puede no diagnosticarse hasta que una mujer haya experimentado varias pérdidas de embarazo. No me diagnosticaron hasta después de mi segundo parto y parto pretérmino. Algunas mujeres con esta mutación tienen problemas para concebir o abortos prematuros. En mi caso, después de recibir el diagnóstico fui tratada por un perinatólogo que se especializa en embarazos de alto riesgo. Me dieron Folgard, un prenatal con vitamina DHA y un régimen de aspirina en dosis bajas antes de tratar de concebir, y una vez que mi embarazo fue confirmado y mi beta HCG estaba en aumento, pasé de la aspirina a Innohep, una inyección diaria de heparina de bajo peso molecular. Esta terapia fue un éxito, y tuve a mi hijo a término y sin complicaciones el 1 de octubre de 2010.

¿Qué hay de mi hijo? ¿Debo preocuparme por su salud?

Tomó las vitaminas y la aspirina y la heparina, y después de nueve meses de preocupación finalmente tuvo su hermoso bebé. Pero ahora te preguntas: "¿Mi hijo también tiene esta mutación?" Si tiene una mutación homocigótica, su hijo obtuvo una de sus copias malas de este gen. Para los heterocigotos, no sabes qué copia se le pasó a tu bebé. Pero no necesita preocuparse (pero sé que lo hará de todos modos) solo asegúrese de que el pediatra de su hijo conozca la historia. Asegúrese de darle a su hijo una multivitamina diaria para niños más un suplemento de DHA para niños y eso será todo lo que necesiten. Si tienes una hija, cuando ella decida tener un hijo, tendrá que hacerse la prueba de la mutación. Ella tendrá el beneficio de la presciencia y con suerte evitará la tragedia que muchos de nosotros tuvimos que soportar antes de recibir nuestros diagnósticos.


ACTUALIZAR; Le hice una prueba a mi hija a través de 23andme y ella tiene una mutación MTHFR, así como otras mutaciones que afectan su capacidad para obtener B12. Ahora le damos una tableta sublingual de Metilfolato / B12 cada mañana y una segunda Metil B-12 sublingual después de la escuela. Me di cuenta de que su comportamiento mejora cuando toma los suplementos.

Encuentre si tiene una mutación MTHFR o cualquier cantidad de afecciones genéticas que puedan afectar su salud.

Hice que mi hija y yo hiciéramos pruebas a través de 23andme.com este verano. He estado aprendiendo más sobre los tratamientos alternativos para la MTHFR y saber si teníamos otras mutaciones que se combinan con los riesgos para la salud parecía ser el siguiente paso lógico en nuestro camino hacia la salud. Dado que nuestro médico de cabecera no consideró necesario analizar a mi hija a su edad (seis), esto también nos dio su estado de MTHFR. Ella se mostró mucho mejor que yo en general, y eso es un alivio para mí. Afortunadamente, nunca desarrollará problemas de salud relacionados con MTHFR ya que nos aseguramos de que ella tenga la nutrición que necesita y evita exponerse a las toxinas ambientales de los pesticidas, alimentos procesados ​​y similares.

En cuanto a mí, descubrí que tengo varias mutaciones más que elevan mi riesgo de enfermedad cardíaca y coágulos de sangre. Sabiendo esto, sin embargo, me ayudará a tomar más medidas para asegurarme de que estoy en mi punto más saludable.

¿Puedes donar sangre con una mutación MTHFR?

He estado donando sangre desde la escuela secundaria. Después de enterarme de mi mutación MTHFR, me pregunté si aún sería elegible para donar sangre. Mi hija Madelyn requirió transfusiones múltiples durante su corto tiempo con nosotros, así que realmente quería hacer una donación en su memoria. Después de que mis niveles de hierro volvieron a la normalidad, realicé un viaje al Centro de donación de la Cruz Roja local. Hablé con la enfermera y me dijo que podía donar sangre entera siempre que no tomara anticoagulantes, por ej. heparina, lovonox, innohep. La aspirina estaba bien para donar sangre completa, pero no si quieres donar plasma. Se siente bien donar sangre, a pesar de que termino llorando cada vez, pensando en mi niña.

MTHFR y ahora EDS III también, ¡sí!

Desde que obtuve mis datos de ADN sin procesar de 23andme, descubrí que podías ejecutarlos a través de un programa llamado Promethease para obtener más informes de salud. Primero me dirigí a las mutaciones que encontré que eran homocigóticas, pensando que esas me afectarían más. Después de eso, pasé a mutaciones heterocigotas. Uno que encontré había sido implicado en algo llamado Ehlers Danlos Syndrome IV. Después de una rápida búsqueda en Google, aprendí que toda una vida de problemas de salud extraños había sido debida a EDS.

Entonces, ¿hay alguna buena noticia? No hay mal que por bien no venga.

Lo creas o no, hay algunos beneficios para esta mutación. Hay un menor riesgo de cáncer de colon y leucemia. De hecho, los científicos están estudiando la relación entre la MTHFR y el riesgo de cáncer para un día desarrollar un tratamiento para la terapia contra el cáncer.

Recursos MTHFR que puede encontrar útiles

  • Methylenetetrahydrofolate reductase - Wikipedia, la enciclopedia libre
    Entrada de Wikipedia en MTHFR. De donde obtuve mi foto principal.
  • MTHFR - metilentetrahidrofolato reductasa (NAD (P) H) - Referencia genà © tica
    El sitio web del Instituto Nacional de la Salud sobre la mutación MTHFR.

Encuesta MTHFR - ¿Qué tipo de mutante eres?

¿Qué tipo de mutación tienes?

¿Todavía no estás seguro de por qué tienes que preocuparte por la homocisteína? - No ser capaz de deshacerse efectivamente de la homocisteína es un riesgo real para la salud.

Homocisteína: el asesino secreto

Algunos médicos parecen minimizar los peligros de tener altos niveles de homocisteína en la sangre. Esto le informará sobre los riesgos para su salud si no maneja eficazmente su condición.

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